La tesi apunta que la síndrome de fatiga crònica no s’hauria d’abordar com un bloc homogeni
Una tesi doctoral de la UOC aplica ciència de dades a la síndrome de fatiga crònica per millorar la classificació de pacients, l’avaluació cognitiva i la recerca clínica.
Síndrome de fatiga crònica i ciència de dades: què aporta una tesi doctoral feta a Catalunya?
Per què aquesta tesi és important?
La tesi “Data science applied to chronic fatigue syndrome”, de Marcos Lacasa-Cazcarra, defensada el 19 de setembre de 2024 a la UOC, aborda una necessitat molt rellevant: entendre millor l’encefalomielitis miàlgica / síndrome de fatiga crònica (EM/SFC o ME/CFS), una malaltia crònica, debilitant i heterogènia que continua plantejant dificultats de diagnòstic, classificació i seguiment clínic.
Això la fa especialment valuosa no només des del punt de vista científic, sinó també social. Quan una malaltia és complexa, presenta símptomes variats i sovint costa objectivar-ne l’impacte, els pacients poden patir més retard diagnòstic, més incomprensió i pitjor accés a eines de seguiment i suport.
Què investiga exactament?
La idea de fons de la tesi és clara: aplicar la ciència de dades i l’aprenentatge automàtic a l’EM/SFC per extreure patrons clínics útils, millorar la classificació de pacients i avançar cap a eines més objectives i escalables per a la recerca i la pràctica clínica. A la fitxa pública de la tesi s’indica explícitament la relació amb deteriorament cognitiu, desenvolupament d’una aplicació i l’ús de tècniques d’IA i dades sintètiques.
Pel que he pogut reconstruir, el treball doctoral integra almenys tres línies principals molt potents:
1) detecció de subtipus de pacients,
2) avaluació del deteriorament cognitiu,
3) generació de dades sintètiques per facilitar recerca i desenvolupament de models.
1) No tots els pacients són iguals: identificar subtipus és clau
Una de les publicacions centrals vinculades a aquesta línia mostra que es poden identificar subtipus diferenciats de pacients amb EM/SFC a partir de respostes al qüestionari SF-36 i de mesures de consum màxim d’oxigen. L’estudi va treballar amb 2.347 registres validats per entrenar un model de clústers no supervisat i amb una mostra addicional de 239 pacients amb prova d’esforç cardiopulmonar per validar la classificació.
La implicació és molt rellevant: el treball defensa que un consum baix d’oxigen en la prova cardiopulmonar pot funcionar com a biomarcador en pacients amb EM/SFC, i que hi ha una relació estreta entre els clústers derivats del qüestionari de qualitat de vida i la classificació funcional basada en aquesta mesura fisiològica.
Dit d’una manera planera: la tesi apunta que la síndrome de fatiga crònica no s’hauria d’abordar com un bloc homogeni. Hi ha perfils diferenciats, i detectar-los millor pot ajudar en el diagnòstic, en la interpretació dels símptomes i en la personalització del seguiment.
2) La boira mental també es pot mesurar millor
Una altra línia destacada del treball està relacionada amb el deteriorament cognitiu, un dels aspectes que més condicionen la vida quotidiana de moltes persones amb EM/SFC. Un article associat a l’equip analitza l’ús del test informatitzat Conners Continuous Performance Test (CPT3) per delimitar la disfunció cognitiva en adults amb aquesta malaltia.
Els resultats accessibles indiquen que el CPT3 pot ser una eina útil per detectar alteracions en mesures clau de l’atenció, com ara la desatenció, la impulsivitat, l’atenció sostinguda i la vigilància, diferenciant els pacients amb EM/SFC dels controls sans. Els autors arriben a dir que aquesta prova pot ajudar a discriminar alteracions neurocognitives i podria tenir utilitat com a suport objectiu en l’avaluació clínica.
Això és socialment molt important perquè una part del patiment dels pacients és que la seva afectació cognitiva sovint es descriu com a subjectiva o difícil de demostrar. Si es disposa d’eines més sòlides per mesurar-la, augmenta la probabilitat d’un millor reconeixement clínic i social.
3) Dades sintètiques: una via intel·ligent per fer avançar la recerca
La tercera peça especialment interessant és el treball sobre dades sintètiques. L’autor signa una publicació a Scientific Reports sobre un sistema de generació de dades sintètiques per a qüestionaris d’EM/SFC, i la UOC el va presentar com una manera d’ajudar a millorar el diagnòstic i el desenvolupament de recerca basada en IA.
Per què és tan rellevant això? Perquè en salut sovint hi ha un problema doble: fan falta moltes dades per entrenar models útils, però al mateix temps la disponibilitat de dades reals és limitada per mida de mostra, privacitat i heterogeneïtat clínica. Les dades sintètiques poden ajudar a simular perfils plausibles, ampliar entorns de prova i accelerar el desenvolupament d’eines sense dependre exclusivament de grans repositoris clínics reals.
Això no vol dir substituir les dades reals, sinó complementar-les. I aquest és justament un dels missatges més moderns de la ciència de dades en salut: utilitzar tècniques computacionals per obrir noves vies de recerca en malalties complexes i infradiagnosticades.
També hi ha una possible línia terapèutica exploratòria
Entre les publicacions relacionades amb l’autor apareix també un assaig clínic aleatoritzat, doble cec i controlat amb placebo sobre beta-glucà de llevat amb multivitamines en persones amb EM/SFC. Segons els resultats indexats, aquesta intervenció es va associar a una atenuació d’alteracions cognitives, i l’estudi examinava també símptomes com la fatiga, el son no reparador i l’ansietat/depressió.
Això no s’ha d’interpretar com una “cura”, però sí com una mostra que la tesi i el seu ecosistema de recerca no es queden només en la classificació computacional: també busquen connexió amb resultats clínics i amb vies potencials de millora del pacient.
Quina és l’aportació de fons d’aquesta tesi?
La gran aportació és que ajuda a traslladar l’EM/SFC des d’un terreny sovint percebut com a difús cap a un enfocament més mesurable, classificable i analitzable. La combinació de qüestionaris, biomarcadors funcionals, proves cognitives i aprenentatge automàtic apunta cap a una medicina més precisa per a una malaltia que durant anys ha patit infracomprensió.
Per a Biomedicina.cat, aquest és un tema excel·lent perquè connecta diverses dimensions alhora:
biomedicina, salut digital, intel·ligència artificial, malalties complexes i impacte social real sobre els pacients.
Per què pot interessar a un públic no científic?
Perquè parla d’una qüestió molt humana: què passa quan una persona conviu amb una malaltia incapacitant que costa classificar i mesurar bé. Aquesta tesi suggereix que la ciència de dades pot contribuir a donar més visibilitat objectiva a aquesta realitat, i això pot acabar tenint efectes sobre diagnòstic, seguiment, recerca i reconeixement.
Reflexió final
Aquesta tesi és un molt bon exemple de cap on pot avançar la biomedicina: no només cap a nous fàrmacs o nous laboratoris, sinó també cap a noves maneres d’entendre les malalties a partir de dades, patrons i eines digitals. I en una condició com l’EM/SFC, això pot marcar una diferència real.